Тетрада фалло после операции прогноз

Тетрада фалло после операции прогноз

Кирклин, Эллис, Макгун (Kirklin, Ellis, McGoon, 1959) за последние 3 года произвели операцию на «сухом» сердце с использованием аппарата искусственного кровообращения 74 больным с тетрадой Фалло. У 15 больных произведена вальвулотомия и инфундибулярная резекция по Броку. Из 74 больных 21 умер в больнице. Первые 5 операций закончились смертью больных. Летальность в последующих случаях составила 23%.

Из последних 25 больных умерло лишь 4, а из последних 10 — ни одного. Из 74 больных 11 были выписаны в хорошем состоянии, но через некоторое время вновь поступили в больницу для повторного оперативного вмешательства ввиду неэффективности первого. У 5 из 49 выживших больных симптомы сужения выходного тракта правого желудочка восстановились, у одного недавно оперированного больного вновь появляются признаки стеноза. Соунз (Sones, 1958), обсудивший результаты прямых операций у 19 больных с тетрадой Фалло, указывает, что даже после ушивания дефекта межжелудочковой перегородки и одновременного расширения суженного артериального конуса правого желудочка не имеется полного анатомического восстановления нормальной структуры сердца и показатели гемодинамики не нормализовались.

Таким образом, подавляющее большинство указанных выше авторов выступают против закрытых методов операции по Броку, а ряд авторов указывают и на неблагоприятные клинические результаты инфундибулярной резекции, произведенной в открытом поле зрения.

По мнению Lillehei (1955—1958), идеальной операцией при тетраде Фалло является ушивание дефекта межжелудочковой перегородки и одновременное расширение суженного выносящего тракта правого желудочка. Подобную операцию можно произвести при помощи аппарата искусственного кровообращения. Лиллехей впервые использовал искусственное кровообращение для прямой внутрисердечной операции при тетраде Фалло. Он доложил о 10 больных, оперированных этим методом (из них 4 умерли).

Но и при этом значительном усовершенствовании операции возможность рестеноза выходного тракта правого желудочка не устраняется. Однако можно предположить, что после радикального удаления всего коллагенового массива из области инфундибулярного сужения на операции, произведенной не закрытым способом по Броку, а на «сухом» сердце под контролем зрения, вновь образованная соединительная ткань возникнет в меньшем объеме, чем до операции, и поэтому последняя может оказаться эффективной.
В Институте хирургии имени А. В. Вишневского уже производят это сложное оперативное вмешательство с применением экстракорпорального кровообращения.

Представленные в настоящей части исследования материалы подкрепляют анатомическими данными мнение тех хирургов, которые выступают против «закрытых» операций по методу Брока, производимых без визуального контроля.

Источник

Тетрада Фалло у детей

Общая информация

Краткое описание

Название протокола: Тетрада Фалло у детей

Тетрада Фалло – это сочетание четырех анатомических компонентов: дефекта межжелудочковой перегородки, обструкции выходного отдела правого желудочка (стеноз легочной артерии), гипертрофия правого желудочка и смещение аорты в правый желудочек более, чем на 50%. Степень обструкции может быть разной от минимальной до полной атрезии (1,9). Составляет 2,5% всех ВПС. Является наиболее часто встречаемым врожденным «цианотическим» пороком сердца (11-27%), наличие которого является абсолютным показанием для оперативного лечения [6].

Код протокола:

Код МКБ-10:
Q 21.3 – Тетрада Фалло.

Сокращения, используемые в протоколе:

АЛА (APA) – атрезия легочной артерии
БКК (SC) – большой круг кровообращения
ВПС (CHD) – врожденные пороки сердца
ВТПЖ (RVOT) – выходной тракт правого желудочка
ГПЖ (RVH) – гипертрофия правого желудочка
ДМПП (ASD) – дефект межпредсердной перегородки
ДМЖП (VSD) – дефект межжелудочковой перегородки
ИМВП – инфекции мочевыводящих путей
ЛА (PA) – легочная артерия
ЛГ (PA) – легочная гипертензия
ЛСС (PVR) – легочно-сосудистое сопротивление
ООО (FO) – открытое овальное окно
ССН (CHF) – сердечно – сосудистая недостаточность
СЛА (CLA) – стеноз легочной артерии
ТФ (TOF) – тетрада Фалло
БАЛКА (MAPCA) – большие аортолегочные коллатерали
ТР (TR) – трикуспидальная регургитация
ЭКГ – электрокардиография
ЭхоКГ – эхокардиография

Дата разработки/пересмотра протокола: 2015 год.

Категория пациентов: новорожденные, дети.

Пользователи протокола: детские кардиологи, неонатологи, детские
кардиохирурги, детские анестезиологи-реаниматологи, педиатры, врачи общей практики.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Автоматизация клиники быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Клиническая классификация: [6]:
Выделяют четыре основных типа порока:
· Тетрада Фалло со стенозом легочной артерии;
· Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии (7%);
· Тетрада Фалло в сочетании с атриовентрикулярным септальным дефектом (6-10%) – чаще встречается у пациентов с синдромом Дауна;
· Тетрада Фалло с отсутствующим клапаном легочной артерии (5%).

Анатомические варианты обструкции выходного тракта правого желудочка:
· Изолированный инфундибулярный (26%). Это локальный стеноз выходного тракта правого желудочка по типу “песочных часов”;
· Инфундибулярный + клапанный (26%);
· Инфундибулярный + клапанный + аннулярный (16%);
· Диффузная гипоплазия выводного тракта правого желудочка (27%);
· Преобладающий клапанный стеноз. Очень редкая форма с умеренным инфундибулярным стенозом (5%).

Сочетание тетрады Фалло с другими аномалиями сердца: дефект межпредсердной перегородки или открытое овальное окно (40%), правая дуга аорты (25%), множественные дефекты межжелудочковой перегородки (3-15%), аномалии коронарного русла (5-12%).
У 9-17% пациентов с тетрадой Фалло наблюдается синдром Ди Джорджи, у пациентов с тетрадой Фалло в сочетании с правой дугой аорты данный синдром встречается в 60-70% случаев.
При естественном течении порока в течение 10 лет в живых остается 30% пациентов.

Осложнения обусловленные хронической гипоксией:
• Абсцессы головного мозга;
• Инфекционный эндокардит;
• Железодефицитная анемия;
• Гиповитаминоз.

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Диагностические критерии постановки диагноза:
Сроки манифестации клинических проявлений ВПС напрямую зависят от гемодинамики порока и физиологических изменений кровотока, происходящих в организме ребенка после рождения.

Жалобы на:
· при наличии тяжелой гипоксемии отмечается отставание в физическом развитии;
· цианоз появляется вскоре после рождения и постепенно нарастает (если тяжелый цианоз развивается в родзале или в ближайшие часы, то, скорее всего имеет место тетрада Фалло с атрезией легочной артерии);
· одышка в покое, «барабанные палочки» и «часовые стекла» встречаются у более старших детей.

Читайте также:  Эзотерика и магия козерога

Анамнез:
· в семейном анамнезе необходимо определить, не страдал ли кто-нибудь в семье и в более широком кругу родственником врожденным пороком развития сердца или других органов, случаев мертворожденных плодах и смерти рожденных детей в период новорожденности и грудном возрасте;
· определить состояние здоровья матери в первые месяцы беременности (перенесенные острые респираторные инфекции, обострения хронических заболеваний, неблагоприятные условия труда);
· уточнить результаты обследований на внутриутробные инфекции.

Физикальное обследование:
· систолическое дрожание вдоль верхней и средней трети левого края грудины;
· продолжительный громкий (3-5/6) систолический шум стеноза СЛА вдоль верхней и средней трети левого края грудины;
· при критическом стенозе ЛА шум становится короче и «мягче», может исчезать во время одышечно-цианотических приступов;
· при атрезии ЛА шум может отсутствовать;
· в случае функционирования ОАП может определяться характерный для него шум;
· диастолический шум легочной регургитации характерен для больных с отсутствующим легочным клапаном;
· систоло-диастолический шум выслушивается при наличии ОАП, характерен для пациентов с тетрадой Фалло с атрезией легочной артерии;
· непрерывный шум, выслушиваемый на спине, над легочными полями характерен для больных с большими аортолегочными коллатералями (БАЛК).

Диагностика

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
· Физикальный осмотр;
· Определение наличия цианоза;
· Подсчет ЧД в минуту;
· Подсчет ЧСС в минуту.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне (в случае обращения в поликлинику):
· Пульсоксиметрия;
· ЭКГ.

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования непроведенные на амбулаторном уровне):
· суточный баланс жидкости;
· пульсоксиметрия (с определением сатурации кислорода на всех конечностях и расчетом градиента между правой руками и ногами) – в качестве скрининга всем новорожденным;
· ОАК;
· ОАМ;
· биохимия крови: АЛТ, АСТ, билирубин, мочевина, креатинин, общий белок, СРБ, сывороточное железо, ферритин;
· коагулограмма;
· определение КЩС крови;
· ЭКГ;
· рентгенография органов грудной клетки;
· ЭХОКГ;
· чрезпищеводная эхокардиография до и после операции (при наличии датчика в клинике).

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
· микробиологическое исследование (мазок из зева, носа, пупочной раны и т.д.);
· кал на патологическую флору;
· кровь на стерильность;
· ИФА на ВУИ (вирус простого герпеса, цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидии, микоплазмы) с определением Ig G, Ig M;
· ПЦР на ВУИ (вирус простого герпеса, цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидии, микоплазмы) с определением Ig G, Ig M;
· НСГ;
· УЗИ органов брюшной полости;
· УЗИ плевральной полости;
· осмотр глазного дна;
· КТ-ангиография сердца и магистральных сосудов.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи:
· Физикальный осмотр;
· Определение наличия цианоза;
· Подсчет ЧД в минуту;
· Подсчет ЧСС в минуту;
· Пульсоксиметрия;
· ЭКГ;
· Измерение АД.

Показания для консультации специалистов:
· Консультация аритмолога: наличие нарушений ритма сердца (пароксизмальная предсердная тахикардия, фибрилляция и трепетание предсердий, синдром слабости синусового узла), диагностированные клинически, по данным ЭКГ и ХМЭКГ;
· Консультация невролога: наличие эпизодов судорог, наличие парезов, гемипарезов и других неврологических нарушений;
· Консультация инфекциониста: наличие признаков инфекционного заболевания (выраженные катаральные явления, диарея, рвота, сыпь, изменение биохимических показателей крови, положительные результаты ИФА исследований на внутриутробные инфекции, маркеры гепатитов);
· Консультация оториноларинголога: носовые кровотечения, признаки инфекции верхних дыхательных путей, тонзиллиты, синуситы;
· Консультация гематолога: наличие анемии, тромбоцитоза, тромбоцитопении, нарушение свертываемости, другие отклонения гемостаза;
· Консультация нефролога: наличие данных за ИМВП, признаки почечной недостаточности, снижение диуреза, протеинурия.

Источник

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА: ТЕТРАДА ФАЛЛО

Ключевые слова: Врожденные пороки сердца, тетрада Фалло, дефекты перегородок сердца, наследственность

Врождённые пороки сердца обнаруживают у 1% рождённых живыми детей. Большинство этих больных погибают в младенческом и детском возрасте, и только 5-15% доживают до пубертатного периода. При своевременной хирургической коррекции врождённого порока сердца в дет­ском возрасте продолжительность жизни больных значительно больше. Без хирургической коррекции обычно доживают до взрослого возраста пациенты с небольшими дефектами межжелудочковой перегородки, небольшими дефектами межпредсердной перегородки, умеренным стенозом лёгочной артерии, открытым артериальным протоком небольших размеров, двустворчатым аортальным клапаном, незначительным стенозом устья аорты, аномалией Эбштайна, корригированной транспозицией магистральных сосудов. Реже доживают до взрослого периода больные с тетрадой Фалло и открытым Атриовентрикулярным каналом.

Тетрада Фалло – это тяжелый врожденный порок сердца с четырьмя характерными дефектами (Тетрада Фалло формируется вследствие нарушения процесса кардиогенеза на 2–8 нед. эмбрионального развития)

Сильным смещением аорты вправо (в норме аорта отходит от левого желудочка, при тетраде Фалло – полностью или частично – от правого желудочка).

Максимальным стенозом ствола легочной артерии (в норме по нему кровь от правого желудочка попадает в легкие и насыщается кислородом).

Отсутствием межжелудочковой перегородки.

Дилатацией правого желудочка.

Вследствие этого венозная и артериальная кровь смешивается в желудочках и поступает в большой круг кровообращения недостаточно насыщенная кислородом;

усиливает кислородное голодание тканей и органов смещение аорты и сужение легочного ствола (чем сильнее стеноз, тем меньше крови насыщается кислородом в легких и больше остается в желудочке, усугубляя застойные явления);

серьезные нарушения в большом (от левого желудочка в аорту) и малом (от правого желудочка в легочную артерию) круге быстро приводят к развитию хронической сердечной недостаточности.

В результате у больного ребенка появляется характерный цианоз (синюшность поначалу конечностей, носогубного треугольника, а затем всех кожных покровов), одышка, ишемия головного мозга и всего организма.

Читайте также:  Совместимость по гороскопам таблица любовь

В среднем, первые проявления начинаются с 4 недели жизни ребенка. Основные симптомы:

Синюшная окраска кожных покровов у ребенка в первое время появляется при плаче, сосании, затем цианоз может сохраняться даже в покое. Сначала появляется синюшность только носогубного треугольника, кончиков пальцев, ушей (акроцианоз), затем по мере прогрессирования гипоксии возможно развитие тотального цианоза.

Ребенок отстает в физическом развитии (позже начинает держать головку, садиться, ползать).

Утолщение концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек».

Ногти становятся уплощенными и круглыми.

Грудная клетка уплощена, в редких случаях происходит формирование «сердечного горба».

Снижение мышечной массы.

Неправильный рост зубов (широкие промежутки между зубами), быстро развивается кариес.

Деформация позвоночника (сколиоз).

дыхание становится более частым (до 80 вдохов в минуту) и глубоким;

кожа становится синюшно-фиолетовой;

резко расширяются зрачки;

характерна слабость, вплоть до потери сознания в результате развития гипоксической комы;

возможно появление мышечных судорог.

Характерной особенностью является появление цианотических приступов, во время которых у ребенка происходит:

Классификация тетрады Фалло

С учетом характера обструкции выводного тракта правого желудочка анатомические варианты тетрады Фалло представлены четырьмя типами: эмбриологическим, гипертрофическим, тубулярным и многокомпонентным.

I тип тетрады Фалло – эмбриологический. Обструкция обусловлена смещением конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низким расположением. Зона максимального стеноза соответствует уровню разграничительного мышечного кольца. Фиброзное кольцо легочного клапана практически не изменено или умеренно гипоплазировано.

II тип тетрады Фалло – гипертрофический. В основе обструкции лежит смещение конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низкое расположение, а также выраженные гипертрофические изменения ее проксимального сегмента. Зона максимального стеноза соответствует уровню отверстия выходного отдела правого желудочка и разграничительного мышечного кольца.

В связи с особенностями гемодинамики различают три клинико-анатомических формы тетрады Фалло: 1) с атрезией устья легочной артерии; 2) цианотичная форма со стенозом устья различной степени; 3) ацианотичная форма.

Лечение тетрады Фалло

Все пациенты с тетрадой Фалло подлежат хирургическому лечению. Медикаментозная терапия показана при развитии одышечно-цианотических приступов: ингаляции увлажненного кислорода, внутривенное введение реополиглюкина, натрия гидрокарбоната, глюкозы, эуфиллина. В случае неэффективности лекарственной терапии необходимо незамедлительное наложение аортолегочного анастомоза.

Способ оперативной коррекции тетрады Фалло зависит от тяжести течения порока, его анатомо-гемодинамического варианта, возраста пациента. Новорожденным и детям раннего возраста с тяжелой формой тетрады Фалло на первом этапе требуется проведение паллиатив­ных операций, которые позволили бы снизить степень риска осложнений при последующей радикальной коррекции порока.

К паллиативным (шунтирующим) типам операций при тетраде Фалло относятся: наложение подключично-легочного анастомоза Блелока-Тауссиг, внутриперикардиальное анастомозирование восходящей аорты и правой легочной артери­и, наложение центрального аорто-легочного анастомоза с помощью синтетического или биологического протеза, наложение анастомоза между нисходящей аортой и левой легочной арте­рией и др. Для уменьшения гипоксемии применяются операции открытой инфундибулопластики и баллонной вальвулопластики.

Радикальная коррекция тетрады Фалло предусматривает проведение пластики ДМЖП и устранения обструкции выходного отдела правого желудочка. Обычно она проводится в возрасте от полугода до 3-х лет. Специфическими осложнениями операций, выполняемых при тетраде Фалло, могут являться тромбоз анастомоза, острая сердечная недостаточность, легочная гипертензия, аневризма правого желудочка, АВ–блокада, аритмии, инфекционный эндокардит.

Прогноз тетрады Фалло

Отдаленные результаты радикальной коррекции тетрады Фалло хорошие: пациенты трудоспособны и социально активны, удовлетворительно переносят физические нагрузки. Однако чем в более позднем возрасте выполнена радикальная операция, тем хуже ее отдаленные результаты. Все пациенты с тетрадой Фалло нуждаются в наблюдении кардиолога и кардиохирурга, антибиотикопрофилактике эндокардита перед проведением стоматологических или хирургических процедур, потенциально опасных в отношении развития бактериемии.

Причины появления ВПС

Заподозрить наследственный характер порока сердца может врач любой специальности, однако решение вопроса о степени наследственной обусловленности порока, т.е. отнесение данного конкретного случая к одной из вышеперечисленных групп, должен осуществлять врач-генетик после тщательного всестороннего обследования пациента и членов семьи с применением синдромологического анализа, генеалогического и лабораторных методов исследования.

Основным методом, позволяющим заподозрить наследственный характер патологии в данной семье, является генеалогический метод, т.е. метод родословных. Его применение является обязательным для врача любой специальности, который консультирует пациентов с врожденными пороками развития, в том числе и с ВПС.

Суть генеалогического метода заключается в выявлении родственных связей и прослеживании признака или болезней среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

Сбор сведений о семье начинают с консультируемого или пробанда. Дети одной родительской пары называются сибсами. Для графического изображения родословной используют стандартные символы.

Первой задачей при анализе родословной является установление наследственного характера признака. О наследственной природе признака можно думать, если признак встречается в родословной несколько раз и исключается воздействие сходных внешних факторов во время всех беременностей.

Следует помнить, что наличие двух или более случаев ВПС в родословной не является прямым доказательством исключительно наследственной обусловленности порока, а присутствие порока сердца только у пробанда не исключает его наследственной природы.

После составления графической схемы родословной устанавливается тип наследования. Как правило, это делает врач-генетик в медико-генетической консультации или центре с последующим расчетом генетического риска в каждом отдельном случае. Ориентировочно можно учитывать следующие характеристики различных типов наследования.

Наследственно обусловленные ВПС представляют собой гетерогенную группу и включают:

1. Моногенные ВПС, которые наследуются согласно законам Менделя. Они представлены:

изолированными пороками сердца при отсутствии врожденных пороков или аномалий развития других органов и систем. Так, описаны случаи аутосомно-доминантного наследования мутации специфичного гена Мкх2-5 на хромосоме 5д35, которая является ответственной за развитие вторичного ДМПП и нарушение AV-проводимости;

синдромами множественных врожденных пороков развития, в которых ВПС является одним из составляющих синдром признаков. Моногенное наследование касается всего синдрома как единого целого, однако проявление может быть у разных членов семьи неполным и колебаться от одного-единственного признака до разной комбинации составляющих этот синдром врожденных пороков развития.

Читайте также:  Что нужно для карт таро

2. Хромосомные синдромы, причиной возникновения которых служит изменение количества и/или структуры хромосом.

Если ВПС являются частью генного или хромосомного синдрома, у подавляющего большинства пациентов имеются и другие пороки развития, нарушения физического и психического развития различной степени тяжести, нарушения метаболизма и/или другая сопутствующая патологию. По данным проведенных исследований, до 66% врожденных пороков развития у плодов и мертворожденных детей носит характер множественных.

В большинстве случаев моногенные синдромы с ВПС относятся к группе синдромов с МВПР, и для их диагностики применяется клинико-генеалогический метод с синдромологическим анализом. Также применяются молекулярно-генетические методы – прямые, в случае известной нуклеотидной последовательности патологического гена, и непрямые, когда нуклеотидная последовательность еще не известна и вместе с тем имеется информация об относительном положении гена на генетической карте. Биохимические методы применяются редко, однако в некоторых случаях они являются ведущими. Так, например, биохимический метод лежит в основе подтверждающей диагностики синдрома Смита-Лемли-Опитца, в спектре клинического проявления которого присутствует ВПС. Для дифференциальной диагностики применяются и цитогенетические методы, так как генные синдромы с МВПР и хромосомные синдромы в ряде случаев имеют сходную клиническую картину.

Медико-генетическое консультирование при моногенных синдромах основывается на установлении типа наследования данного заболевания с последующим расчетом генетического риска для сибсов и потомков с определением наиболее эффективного способа профилактики.

Подавляющее большинство ассоциаций являются спорадическими случаями, т.е. риск для сибсов не превышает общепопуляционный.

Хромосомные синдромы – группа врожденных патологических состояний, в основе которых лежат геномные или хромосомные мутации.

По данным Schinzel, ВПС относятся к одним из частых пороков развития, сопровождающих хромосомные аномалии. Согласно базе данных CARIS, у 12% детей с ВПС имеются те или иные хромосомные аномалии. В 70% случаев это трисомии по хромосомам 21, 18 или 13.

Хромосомный синдром у пациента с ВПС можно заподозрить по следующим признакам:

врожденные пороки других органов и систем;

задержка психомоторного и физического развития;

задержка речевого развития, нарушение процесса познания, необычное поведение, нарушение внимания с гиперактивностью и другие нарушения психологического статуса;

наличие у пациента необычных черт лица, что делает его непохожим на родителей и сибсов, особенно при наличии отставании в развитии;

малая масса пациента при рождении, преждевременные роды или признаки незрелости при родах в срок;

наличие хромосомных аномалий у родителей или сибсов;

дополнительным критерием может быть наличие в анамнезе родителей длительного бесплодия, самопроизвольных абортов на ранних сроках, мертворождений.

Воздействие окружающей среды:

Врожденные пороки сердца, связанные с воздействиями среды, выступают как одно из проявлений эмбриопатии или фетопатии. Таким образом, воздействие тератогенов в критические периоды развития различных анатомических структур сердца и крупных сосудов наиболее опасно, так как несет риск возникновения врожденных пороков.

Наиболее важными в практике являются хронические заболевания у матери и прием женщиной лекарственных средств или других химических тератогенов.Описано и возникновение ВПС у плода при наличии приобретенных пороков сердца у матери, особенно при активации ревматического процесса.

При фетальном алкогольном синдроме в определенном проценте случаев также встречаются пороки сердца. Наиболее частыми являются ДМЖП, также имеют место ДМПП и тетрада Фалло. Фетальный алкогольный синдром развивается только у 40% женщин, употребляющих алкогольные напитки в I триместре беременности, причем критической дозы алкоголя до настоящего времени не установлено. Наиболее характерными для фетального алкогольного синдрома являются короткие глазные щели, длинный плоский фильтр, тонкая верхняя губа со сглаженной линией Купидона, характерная ладонная складка в виде клюшки для гольфа; кроме того, у детей с фетальным алкогольным синдромом наблюдается грубая задержка развития.

Изолированные случаи ВПС, т.е. пороки сердца, не сопровождающиеся пороками других органов, нарушением психофизического развития и другой патологией, в большинстве случаев имеют мультифакториальную природу. Мультифакториальная природа порока сердца подразумевает, что для реализации фенотипа необходимо присутствие генетической и средовой компоненты одновременно. Генетическая компонента представляет собой комплекс нескольких генов, каждый из которых выполняет определенную функцию, а вместе они контролируют нормальное развитие органа. При возникновении определенного количества изменений в этих генах или получения мутантных генов от родителей генетическая компонента возрастает и может быть значимой в процессе развития ВПС. Средовая компонента – это различные воздействия среды на ранних этапах внутриутробного развития, которые сами по себе не приводят к формированию порока сердца, а реализуются только при соответствующем генотипе, т.е. при наличии генетической компоненты.

Выявление определенных типов врожденных пороков развития может предполагать наличие у плода наследственного синдрома. Так, во всех случаях пренатальной диагностики АВСД необходимо осуществление инвазивного вмешательства – амниоцентеза либо кордоцентеза – в целях проведения цитогенетического исследования материала плода для исключения синдрома Дауна. В случаях пренатального выявления тетрады Фалло у плода рекомендовано проведение молекулярно-цитогенетического исследования для исключения синдрома микроделеции 22q11.2.

В заключение необходимо еще раз отметить, что диагностика наследственной патологии и расчет индивидуального генетического риска в каждом конкретном случае должны проводиться врачом-генетиком в специализированном учреждении – медико-генетическом центре или медикогенетической консультации.

Болезни сердца и сосудов: Руководство для врачей: В 4 т./ Акчурин Р. С. Борисенко А. П. Бураковский В. И.; Под ред. Е. И. Чазова. – М. Медицина, 1992.

Окороков А. Н. Диагностика и лечение внутренних болезней: в 13 томах. – М. «Медицинская литература», 2002.

Болезни сердца и сосудов: руков. для врачей / под ред. Е. И. Чазова. – М. Медицина, 1992.

Василенко В. Х. Приобретенные пороки сердца. – Киев: Здоровье, 1972.

Внутренние болезни / под ред. Ф. Н. Комарова, В. Г. Кукеса, А. С. Сметнева. – М. Медицина, 1990.

Кипшидзе Н. Н. Чумбуридзе В. Б. Кардиомиопатии. – Тбилиси, 1990.

Маколкин В. И. Приобретенные пороки сердца. – М. Гэотар-Медиа, 2008.

Источник

Оцените статью